同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在毕节的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在毕节已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在毕节就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在毕节寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在毕节接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在毕节的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在毕节的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分5.0)
陪家人来做肺癌相关检测。他们的采样室是独立的单间，私密性很好。我看到操作台上有那种高级的恒温箱，还有扫码枪核对样本信息，整个流程感觉非常严谨、自动化，不是随便弄弄的，这种细节让人相信结果的准确性。
机构回复
您观察得非常仔细。我们严格遵循实验室质量管理体系，从样本采集、转运到检测的每一步都有标准流程和先进设备保障，确保数据源头准确可靠。感谢您的信任。
我是淋巴瘤患者，检测结果出来是阴性，当时有点失望，觉得白做了。但顾问特意打电话来，详细解释了阴性结果同样具有重要的排除意义，帮我分析了其他可能的治疗路径，让我没有陷入盲区。这个售后解读的价值，不亚于一个阳性结果。
机构回复
非常感谢您分享这个重要视角。是的，明确的“阴性”结果同样价值巨大，它能帮助排除不适合的方案，聚焦更有效的方向。我们很高兴解读服务能为您带来清晰的下一步，请继续保持信心！
我是卵巢癌患者，做HRD检测时担心样本转运安全。他们用的是有密码锁的专用生物安全转运箱，并且给了我一个运单号可以查询物流轨迹，知道样本到了哪个环节，心里踏实不少，感觉比普通快递靠谱太多了。
机构回复
您关注的样本物流安全同样重要。我们使用符合生物安全标准的专用冷链箱和定制的物流追踪系统，确保样本在运输过程中的物理安全和状态可控，请您放心。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
我行动不便，家人又不在身边。检测机构了解到情况后，协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料，并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期，非常感动。
机构回复
在规范流程之上，提供个性化、有温度的帮助，是我们应该做的。感谢您的感动，祝愿您在接下来的治疗中一切顺利！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
父亲是前列腺癌，病情复杂。我们比较了几家，最后选了这个。催了客服一次，他们很快反馈了进度。报告准时发出，里面的数据很详实，还附了相关药物的临床数据摘要。主治医生夸报告专业，为制定方案提供了硬核依据。
机构回复
感谢选择！我们理解家属等待的焦急心情，所以提供进度查询服务。报告结合了基因与基因组不稳定性评分，旨在为临床决策提供多维参考。祝老人家治疗有效！
作为患者，很在意隐私保护。这里让我很满意，从独立的咨询室到所有文件都使用检测编号而非全名，沟通时声音也很轻。感觉自己的信息被很小心地对待，这种尊重让人安心。
机构回复
隐私保护是我们服务的基石之一。严格的信息安全管理流程和员工培训，都是为了确保您的个人信息与数据安全。感谢您对我们工作的肯定。
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